採訪╱洪素卿
諮詢醫生╱高雄榮總遺傳諮詢中心主任
邱寶琴醫師


什麼是罕見疾病呢？
簡單地說，罕見疾病就是少見、盛行率低的疾病。以美國為例，境內有超過三億兩千萬人口，該國「孤兒藥品法」界定，境內罹病人數少於二十萬人的疾病，屬於罕見疾病。

我國對於罕見疾病的認定，除了以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外，考量「罕見疾病防治及藥物法」立法意旨主要為提供患者醫療與其他相關資源，因此經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議、其他對於罕見疾病的認定原則還包含「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病，則不再考量列入罕見疾病」等 。

此外，人為因為素造成的疾病或傷害、後天因素引起的疾病或傷害以及癌症等，即使發生率低，也不能申請認定為罕見疾病。以八仙塵暴為例，雖然傷患人數相較于全國人口仍屬少數，但因為是人為因素造成的傷害、無法列入罕見。

目前較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。

罕見疾病的發生原因？
大部分罕見疾病肇因於基因缺陷、導致先天性疾病; 這些基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分罕見疾病，迄今尚未發現確實致病原因。

罕見疾病能治療嗎？
近年醫學進步，越來越多的罕見疾病找到治療方法，例如黏多醣症，龐貝氏症，法布瑞氏症……等。

這些疾病目前雖然無法治癒，但及早治療除了可以挽救患者生命，也可以減輕症狀，避免疾病造成心智障礙、發展遲緩，並提高生活品質。

以嬰兒型龐貝氏症為例，在陳垣崇教授團隊研發出酵素療法以前，診斷確定幾乎就等於宣判死刑，但是有了酵素療法後，病患不僅可以存活，只要治療的夠早，還可以與你我無異地生活著。

但仍有部分罕見疾病迄今還沒有特殊治療，像是小小人兒，企鵝家族等等，臨床醫師僅能針對症狀治療，還需等待醫學的更進步找到治療的方法。

罕病患者常見困境？
從醫師的角度來看，罕病病人從發病到確診間的就醫過程，經常是一段艱辛難熬的歷程。這除了因為疾病本身太過罕見，也因為患者常常有多重器官同時受到影響。就像整串粽子，找不到粽掛頭，不僅找不到疾病源頭診斷，患者甚至不知道該找哪一科專科醫師？

以典型的法布瑞氏症病患為例，他們常常從小就開始有疼痛，不出汗的困擾，上體育課或是朝會，只要太陽一曬，症狀加劇，就會想到樹蔭下，涼一點的地方休息，但是同學老師可能認為他們又在偷懶，真是有苦說不出。不少患者在確診前長達20-30年間都處在這種痛苦、且他人難以理解的煎熬、追尋與等待中，部分甚至因而有輕生念頭。

其實，在確診的過程中，不只病患歷經煎熬，對於醫師來說，要作出正確診斷，有時也是一大挑戰。畢竟罕見疾病既然稱做罕病，就表示它很少見。有時候醫師甚至可能遇到台灣第一個患者、或僅存於全世紀極少數個案中的一個。因此，也需要病患對醫師的信任與配合。

罕病患者的困境
除了確診過程比一般疾病更加漫長艱困，罕病患者因為疾病造成的身體障礙，也帶來生活上的不便，甚至形成心理困境。例如，病患因為處處需要他人協助，無法獨立生活，會產生很大的挫折感，而對父母而言，即使已經成年人，仍然是心中永遠無法放下的重擔，有的父母甚至為了患兒有人照顧，而再生下一胎弟弟或妹妹，希望在父母百年以後，能擔當起照顧哥哥或姐姐的責任。

罕病治療現狀與展望
台灣在2000年三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」。在此之前，罕見疾病患者可說是名符其實的孤兒、社會中的弱勢族群。不管醫療、藥物、生活以及安養照護等各方面都未獲社會大眾重視，直至相關施行辦法與細則陸續公佈後，從醫療、用藥到照護服務等措施，漸趨完備。

罕病法實施至今，政府公告罕見疾病種類共有210種，依照國民健康署的罕見疾病通報個案，為10,272人，若依據健保署重大傷病人數之推估，罕病人數則為10,223人。

公告之罕病藥物品項為92種，每年有超過千名之罕病患者使用；營養品部分目前共有40種、98品項，共符合15種疾病之適應症，目前共計300多人使用。

衛生福利部也陸續成立「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病醫療補助方案」及在北、中、南、東設置「遺傳諮詢中心」等，提供罕病患者更完善的照護服務。

這一切，罕見疾病基金會以及衛福部國健署等的努力功不可沒。

除了現有醫療外，近年包括基因解碼、次世代基因診斷技術進步，個人化醫療的發展，標靶治療突飛猛進，罕病治療相較於20年前確實進步很多，但是對病患來說，永遠都是不夠的，仍有進步空間。

相信在可預見的未來，包括酵素療法的進階版、造血幹細胞移植、免疫療法、標靶治療、基因療法等，可能提供罕見疾病更多治療選擇。

罕見疾病醫療面臨的衝擊
但治療費用漸趨上揚，卻似乎使得部分罕病法通過後行之有年的措施，在社會上面臨不同的聲音。除了健保共擬會議，出現「廿一萬健保費救一罕病兒？還是其他五病患？」的聲音！罕藥健保幾給付近年來也似乎越來越困難。

其實，這個部分涉及倫理議題、原本就不易，端視站在哪個角度來看問題！例如，雖然有人覺得一年要花一千多萬酵素治療很貴，但想想，在國家的協助下，讓一個人從必定死亡、轉而能存活下來，而且腦部沒有受損，可以成為社會上有用的人。這樣的投資，其實是值得的。

面對這樣的困境，除了希望大家能更認識以及了解罕病，也期待國家能更落實在醫療、藥物、生活及安養上照護社會中的弱勢族群。

不過，不可諱言，整體資源的分配也一樣要考慮。可以確定的是，「有明確的治療效果、不管多少錢，都是值得救治。」至於成效尚未確定的治療，除了必須考慮治療無效的情況下、等於是把錢丟進海裏？對於患者來說，在成效未定的情況下，有沒有可能用藥後的結果是壞處比好處多？對病人到底好還是不好，仍值得商榷。

另外一個要考慮的部分是，國外的藥物對外國人有效，對於我們的患者到底有沒有效？畢竟遺傳性疾病與基因相關，而東西方基因可能存在差異。這種情況下，是否將國外的數據照單全收？常常大家也存在不同的意見。

期許政府可以做得更多！
除了已經確診為罕病患者外，有些患者還可能因為疾病太過罕見，醫師看不懂、沒有被確診，根本無法納入罕病法的大傘保護，反倒成了制度的孤兒、成了真正的弱勢除群。如何落實這群患者的照護，是未來可以努力的地方。

同時也希望在「罕見疾病防治及藥物法」上能在防治做更多的努力，以阻止悲劇的再發生，及早的診斷及治療。例如，現在有越來越多疾病項目可以透過新生兒篩檢及早發現，但部分項目政府尚未納入補助項目裏面。雖然其中部分在國外也是才剛開始、還未成熟，但有些項目已有明確而完整的篩檢雛形，像是龐貝氏症等，建議可以納入政府補助項目。

希望與親子天下讀者分享關於罕病的看法
罕病病患不是自願的，是不得已的偶然，因此希望大家給予理解與接受，讓我們政府以及社會能夠真正落實在醫療、藥物、生活及安養上照護他們。