採訪╱洪素卿
諮詢醫生╱台大醫院神經部主治醫師 楊智超醫師


我看罕見疾病：
「照顧罕病病患是國家進不進步的指標之一」，因此先進國家有些以特別法去給付，而台灣則以「罕見疾病防治及藥物法」，將罕病用藥涵蓋在內，若非如此，一般家庭很可能負擔不起藥費。

其實，罕病治療的觀念，「就是原本保險該有的概念！」，保險是用來治療比較難治療的疾病，這個觀念大家應該要接受。畢竟罕病就是一個機率、沒人願意生出生病的小孩，若國家不支持，病家就可能得傾家蕩產。

〉三好氏遠端肌肉病變
「三好氏遠端肌肉病變」最早由日籍醫師三好氏於1967年描述。此症患者因為第二對染色體位於2p13.2的一個基因產生變異，導致肌細胞膜上重要構成蛋白dysferlin缺損，造成肌肉無力、萎縮。發生率約四十四萬分之一。

有別於一般肌肉疾病以「近端、靠近軀幹」的肌肉無力；三好氏遠端肌肉病變比較特別，患者初期典型症狀出現在腿部末端、特別是小腿後側肌肉群。患者一開始的症狀因為小腿後側肌肉無力，踮腳尖站立動作會有困難，此症肌肉病變會逐漸從肢體遠端向近端發展，包括臀部、大腿肌肉也受影響，患者爬樓梯、走路、跑步也會出現障礙，目前資料顯示，大約經過十幾、二十年後，患者可能需要仰賴輪椅行動。Dysferlin基因突變也可以近端無力表現，在分類上被稱為肢帶型肌肉失養症2B。

這個疾病為體染色體隱性遺傳，在夫妻皆帶有一個變異基因的情況下，每次生產時，有四分之一的機會生下罹病的下一代。

目前並沒有專門用於治療三好氏遠端肌肉病變的藥物，不過已有人嘗試用一些基因治療，但目前仍都是實驗中的療法，其療效尚未被証實。

迄今也未有任何藥物或治療方式，可延緩此症患者退化的速度；透過復健可讓患者關節避免太過僵硬，可適度施作。但並沒有特定的復健方式可以延緩疾病進程，且病患間差異很大。

雖然沒有有效治療方式，所幸這個疾病進展的速度通常很慢；患者從開始出現腳無力感，到真正不能走路大約會經過十幾年。比起其他肌肉退化疾病，三好氏症也比較不會影響呼吸或心臟。

要診斷患者是否罹患三好氏遠端肌肉病變，可以透過特殊免疫染色，由於患者細胞膜上有dysferlin缺損，因此可利用抗體去染色顯示此成分的缺乏。直接做基因檢查也可以。

若持續有運動功能差、爬樓梯困難、無法應付尋常體育課、平時很容易跌倒等症狀，不妨尋求神經科或是小兒神經科或是相關神經肌肉專家，根據症狀判定是否可能罹患相關疾病。

雖然三好氏遠端肌肉病變目前沒有治療藥物，但是某些肌肉疾病，像是龐貝氏症，已經有酵素補充療法。也因此，當出現相關肌肉無力症狀時，若自己以為只是運動功能比較差，而沒有找到真正該找的醫師，便有可能錯失治療時機。

目前用於治療罕見疾病的孤兒藥，不論在哪個國家，價格都不便宜，一般家庭根本無力負擔，但「照顧罕病病患是國家進不進步的指標之一」，因此先進國家有些以特別法去給付，而台灣則因為「罕見疾病防治及藥物法」將罕病用藥涵蓋在內，病患大致上還算幸運，可享有健保支持，否則一般人哪裡負擔得起這一年可能是幾百萬、甚至上千萬的費用。其實，罕病治療就是原本「社會保險」該有的觀念，是用來治療比較難治療的疾病，這個觀念大家應該要接受。畢竟沒人願意生出生病的小孩，若國家不支持，就是要讓病家傾家蕩產。

先前有人討論罕病用藥的有效性，一般來說，有些藥品雖然無法治癒疾病，但可以延緩進展、減少併發症、改善患者生活品質，藥品的療效有沒有那麼好，醫師也會判斷。人類遺傳學會針對罕病也有訂定治療原則，換句話說，用藥是有人在把關的，醫師不至於會隨便用藥。