採訪╱洪素卿
諮詢醫生╱高雄長庚心臟內科傅懋洋醫師

我看罕見疾病：
「每個人生來都有活的權利！」若患者經過治療後，從原本連出門也困難，進步到可動可跑，甚至可以重新回歸職場，那麼治療就有意義。雖然有些治療不能治本，患者雖然每天活在死亡恐懼之中，但因治療可以改善，讓患者也能同時活在希望中！

〉肺動脈高壓
肺高壓就跟高血壓一樣，是肺部血管壓力昇高的一種疾病，一般定義是休息狀態下、肺動脈平均壓超過25毫米汞柱，稱為肺高壓。

肺高壓按照目前世界衛生組織WHO分為好幾類，第一類是肺動脈高壓，其他的稱為肺高壓。

肺動脈高壓分為原發性肺動脈高壓、遺傳性肺動脈高壓以及次發性肺動脈高壓。

原發性肺動脈高壓原因不明，遺傳性是特定基因異常所造成。有人說，原發性肺動脈高壓就像是肺部血管的癌症，或者因為肺部血管不斷增生、血管越來越細，血管壓力也就越來越高，是一種假性癌症。

至於次發性肺動脈高壓則是其他疾病或原因所造成。可能造成次發性肺動脈高壓的疾病，最常見的就是為先天性心臟病，另外包括結締組織疾病像是紅斑性狼瘡、硬皮症等、還有HIV病毒感染、肝硬化肝病也可能造成。此外，部分藥物或毒素也可能造成肺動脈高壓。而呼吸或血液疾病例如像是缺氧性肺疾病、長期肺氣腫、住在高海拔地區很久、肺栓塞或是找不到原因的貧血等則可能其他類肺高壓。

一般來說，原發性肺動脈高壓的發生率大約是每百萬人口有20-50人左右，估計台灣約有400到1000人。這個疾病患者大多是女生，男女比大約是一比四。

〉疾病表現
肺動脈高壓最重要的症狀就是走路會喘、呼吸困難、沒有力氣，患者嚴重時可能昏厥，或因為血管破裂、吐血，甚至猝死。到了末期可能會有下肢水腫右心衰竭等現象。部分患者一開始自覺以為是氣喘，到處看醫師，甚至檢查了心臟、肺臟，都找不到病因。一直到真正獲得診斷，平均大概要經過三年。

〉疾病治療
在過去沒有藥物的時代，診斷出罹患肺動脈高壓後平均存活大概只有七年左右。若是患者開始有症狀出來、也就是已經有右心衰竭的話，存活期大概就只剩兩、三年。

早年沒有專門藥物治療的時代，有時會給與氧氣或是投予心臟衰竭藥物治療、或是用大量的鈣離子阻斷劑治療，大約只對30%的患者有效，但效果也會隨著時間而變差。

現在則有標靶治療藥物。目前的標靶藥物有三種不同藥物機轉，一種是類前列腺素藥物、讓血管擴張，另一種則是透過一氧化氮途徑、讓血管擴張，還有一種是血管內皮素阻斷劑，透過拮抗作用、讓血管不收縮。

有了這三種藥物之後，病人的生活品質獲得改善，喘的症狀比較好、活動量可以改善，以目前的研究來看，接受類前列腺素藥物治療甚至可以延長患者性命。以六分鐘行走測試來看，病患在服用這幾種藥物後，都可以獲得改善。像是先前有位患者，治療前連動都不能動、需要氧氣供應，用藥治療後，至少可以到超級市場買東西，生活功能確實可以大幅改善。

一般患者剛開始治療時可能是肺動脈高壓第三級、第四級，也就是動一下就很喘、甚至已經需要住院治療，經過治療後可以回到第二級，可以從事一般家事、生活品質可以有很明顯的改善。

這個疾病每位患者的狀況不大一樣，不過，多數患者如果不治療的話，肺動脈壓會越來越高、狀況幾乎都會愈來愈差，所以患者的配合度對於治療的改善程度有很大的關係。

〉疾病挑戰
即便是使用標靶藥物，目前臨床經驗顯示，一般患者經治療兩年到三年後， 藥物會開始慢慢失效，這時需要加上第二種藥物。近年的研究也顯示，或許一開始就給予兩種藥物會更好。不過，因為藥物很貴，若不是健保有給付，一般民眾要自費大概會付不起，所以目前還是依據健保規定，先給一種藥物、等無效後再加藥。若持續還是無法改善，則需要進行心臟移植或是肺臟移植。肺臟移植在台灣一年不超過二十例，不僅個案數很少，且因為排斥很難處理，五年存活期不到一半。

研究中的藥物療法包括以抗癌藥物抑制細胞增生等，但仍未有能夠治癒肺高壓的藥物問世。所以目前治療的觀念，若是次發性的肺高壓、設法治療其原本的疾病，但對於原發性或是遺傳性肺高壓的話，則只能以標靶藥物改善症狀，以類前列腺素藥物治療延長患者生命，將病患的狀況維持好，或許將來就有能夠治療的藥物出現。

除了疾病本身造成的影響，患者懷孕、生產的死亡風險也比一般人高出許多，估計死亡風險高達40-50%。患者接受手術麻醉的死亡率也非常高。

〉我看罕見疾病治療
行醫三十幾年來．在十幾、二十幾年前，雖然知道這個疾病，卻不知道治療方法，常常眼睜睜看著患者走掉，只能跟患者說，對不起、我只能給你支持療法。還甚至有患者不忍心父親受苦，說想要捐心給爸爸！現在面對患者比較沒有無力感，至少患者可以得到許多改善，患者到診間也比較會笑了！甚至還會問可以去哪裡玩？這時候通常只是建議不要出國，在國內較為安全。

至於有些人覺得罕見疾病藥品費用太貴！甚至是認為是無效醫療？這其實是個牽涉倫理的問題，畢竟「每個人生來都有活的權利」。就像是八仙氣爆患者、每一個人可能都要好幾百萬，值不值得？見仁見智。若以此基準，那麼肺動脈高壓的患者一旦用藥、他們的生活品質，確實是可以改善到比氣爆患者更好；治療後所需的痛苦、也許會比氣爆患者更輕。

倫理就是沒有法律規範的事情，值不值得每個人見解不同，這些病人一直生活在死亡的恐懼中，不知道自己還能活多久。曾有病人說，只要每多活一天、就覺得自己又賺到一天！若病懨懨躺在床上、就覺得自己活著也沒有用，若治療之後可以起來做事，可以開計程車，就覺得自己不是沒用的人，也覺得自己至少對社會有貢獻。患者其實更希望自己是可以貢獻社會的那一方！