採訪╱洪素卿
諮詢醫生╱台中榮總兒童醫學部王建得主任




我看罕見疾病：
「沒有人想要得到罕見疾病！」「沒有人是完美的！每個人都有自己的缺陷，可能是人格上、也可能是體質上，只是很多人的缺陷目前的醫學還沒有發現。」

而現有的罕見疾病，則是因為醫療發達到足以診斷發現，患者們與其他人不一樣的地方，其實也就只有這一點。

〉紫質症
紫質症是血基質生合成過程障礙產生的一種疾病。血基質是合成人體血紅素的原料，而紫質則是生成血基質的前驅物。當這一系列生合成步驟出了狀況，紫質異常堆積在體內、便會造成病症。

紫質症共分成八個類型，其中又以急性間歇性紫質症（AIP）最常見。這個疾病在各國發生率以及盛行率都不大一樣，但都是非常罕見。即便台灣這幾年來對這個疾病比較認識、也有較多個案被發現，迄今被診斷者不過一百多人。換算下來發生率大約是三十萬分之ㄧ。

這個疾病男女都會發生，好發族群為二十歲到四十歲間的女性，部分發病原因與女性荷爾蒙相關，例如有些女性會因為月經期間女性荷爾蒙的變化而誘發疾病。目前臨床上看到的紫質症患者，也絕大多數都是女性。

雖然是血基質生合成過程產生障礙，但紫質症患者絕大多數並沒有貧血，最主要的症狀是不明原因腹痛。

這是因為一旦血基質生合成過程中出現障礙時，由於最終產物血基質無法正常合成，身體便拚命製造前驅物、也就是紫質，當過量累積，其代謝中間產物的神經毒性影響腸胃道神經、中樞神經等，便可能引發患者劇烈腹痛、四肢或頭頸痛、甚至產生幻覺、幻聽等症狀。

〉疾病太罕見　有人十多年才確診
紫質症患者的腹痛，因為是神經性疼痛，比一般常見的腸胃潰瘍更痛、更難受。

多數患者剛開始發病時，以為自己是腸胃道問題，加上這個疾病太過罕見、絕大多數醫護根本沒看過，部分患者一路從胃鏡、大腸鏡、超音波一直做到電腦斷層，各種檢查都做了就是找不出問題，甚至做了剖腹探查，更慘的是開進了肚子裡，還是找不到問題。所以很多紫質症的病患肚子上有著開刀過的疤痕。走了一大段冤枉路，最終沒找到病因！也有人是直到近年因為醫學進步，或剛好遇到認識這個疾病的醫師，過了十多年才獲得診斷。

除了不明原因腹部劇痛，神經毒性的影響還可能造成患者包括失眠、幻聽、幻覺等其他症狀，所以當患者腹痛找不到原因時，醫師也可能會聯想到是否因為精神問題所致！家人也可能誤解患者只是不想工作、有反社會人格等。部分患者直到得到正確診斷，才終於獲得「清白」。

神經毒性的影響不僅於此，若影響周邊神經，患者可能會癱瘓，若連呼吸要仰賴的肌肉神經也受到影響，無法正常呼吸，甚至可能致死。其他症狀還包括電解質不平衡、低血鈉等情況。若未能及時妥適處理，也可能無法及時就救回一命。

值得注意的是，紫質症的患者有些人會一直復發、有些人卻是終身只發生一次。究竟為何有如此差異？到目前為止，以醫療觀點看來，很多可能跟環境、飲食、藥物、身體狀態，甚至或是心情都可能影響。例如，患者可能在過度壓力、睡眠不足等情況下誘發。此外，像是特定藥物或是抽煙、喝酒都可能誘發疾病。過去曾有患者年輕力壯三十多歲從特種部隊退伍，在他確定診斷後，卻仍然繼續抽菸喝酒，結果復發時全身癱瘓、坐著輪椅就醫。

罕見疾病患者會走冤枉路，其實是因為疾病實在太少見，多數醫護根本沒有碰到過，自然就沒有想到這個診斷！我自己當腸胃科醫師十七年，直到第一次接觸到疑似個案前，我自己也不認為台灣會有紫質症，認為它只是「教科書上的疾病」，中榮也是這七、八年來才看到個案。不過，近年來經過推廣教育、院外演講，越來越多醫師面對不明原因腹痛合併有神經學症狀的患者時，會警覺到要把這個疾病納入診斷的考量。

目前紫質症診斷的方式，在一般醫院會先用尿液篩選。這是因為中間產物的關係，病人的尿液顏色偏深，有些會是葡萄汁的顏色，或是紅色，或是烏龍茶的顏色。尿液曬太陽之後，顏色會更深。而尿液篩檢後，會進一步將病人的血液及尿液檢體，送至衛生保健基金會附設醫事檢驗所，進行紫質症的生化檢驗。

紫質症的治療目前有幾個方向，首先教育病人心情放輕鬆、適度紓壓。心情很重要！曾有一個病患是七十歲的退休老師，他的人生觀非常正面，年輕時發病被診斷罹病後，從來沒有再發病過。所以心境非常重要。

其次，去除可能誘發原因，若有抽煙、喝酒、睡眠不足等問題，必須先戒除或解決。

治療上可給與高葡萄糖輸液，另外，則是針對血基質不足給予補充療法。給予補充療法血基質後，因為人體不會再發出血基質不足的訊號、也就可以阻斷後續前驅物異常累積的問題！

目前治療上以患者情況為考量，不是每個人都需要補充血基質治療。例如，有些患者發病過ㄧ次，確診後不再發病，那麼就不需要規則補充治療。

但也有病人明明沒有任何危險誘發行為，但仍然不斷發病，推測除了目前已知原因外，可能還有一些醫學仍不知道的原因。或是，有些患者周邊神經病變嚴重到造成肌肉萎縮、肌肉無力、持續惡化，這時候就會根據患者狀況給予補充血基質療法。有人一周一次、有些人一個月兩次，當患者狀況變好、也可以降低補充血基質的頻率。

〉我看罕見疾病治療：
先前罕見疾病因為藥品昂貴的問題引發討論，部分造成供藥狀況。但事實上，正因為藥品不便宜，醫師們在使用的時候，都很謹慎。在治療病人上一直保持一個原則，不僅撙節資源，也會評估治療是否真有幫忙！以我個人的治療經驗來看，以紫質症來說，這個疾病沒有治療、那可是真可能要命的！

「沒有人想要得到罕見疾病、沒有人想要濫用資源」，我國目前的水準不該只是給病人溫飽、而是提供疾病的治療。尤其是藥物特別昂貴的病人，能夠照顧這群患者，是國家進步的指標，亦是社會正義、照顧弱勢族群的體現。畢竟罹患罕見疾病是一個機率問題，並非病人做了什麼特定危險行為才罹病。更何況，有些疾病經過治療後，可以減少病人痛苦與家庭負擔，從國家生產力的觀點來看，可以讓患者回到工作崗位、國家負擔也不會那麼重！我應該算是繳交高健保費的人，但我從來都不會覺得自己的保費都給這群人用走了，反而慶幸沒有用到、可以幫助更別人。