採訪╱洪素卿
諮詢醫生╱台灣小兒神經醫學會鐘育志理事長



我看罕見疾病：
「我們需要的不是優惠、是機會！」

以脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)為例，除了第一型患者因為病情嚴重、需要大家給他們一個可以長大的醫療照顧環境之外；第二、第三型患者雖然可能很長時間或一輩子無法行走，但病友有人可以進哈佛、有人念台大，就我所知其中至少有五個SMA病友已經拿到博士學位，新任SMA病友協會黃旭輝理事長目前還是國立大學教授。SMA患者更是總統教育獎的常客！

這些患者的雖然行動不便但有創意又執著理想，常常想讓這世界更美好，是善良又善解人意的一群公民！我們應提供良好的照顧，給他們一個日後為社會服務及迎接疾病痊癒時代來臨的機會。

〉脊髓肌肉萎縮症
脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種脊髓運動神經元退化的疾病，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。此症導因於患者體內”運動神經元存活 1(survival motor neuron 1,SMN1)”基因缺失或突變。

疾病症狀為全身肌肉無力合併低肌張力，一般症狀「下肢比上肢嚴重」，且四肢「近端比遠端嚴重」。

疾病可能造成患者全身肌肉無力及萎縮，進而影響咳痰機能，導致肺功能異常，最後出現慢性呼吸衰竭、脊椎側彎、吞嚥困難及全身運動功能退化等症狀。患者雖行動不便，但智力正常。患者身上保留有一個以上的SMN2基因， SMN2基因越多，患者症狀越輕。

脊髓肌肉萎縮症根據發病年齡與最佳運動功能，主要分為四型：

第一型：零到六個月內發病。最佳運動功能只能躺著，終身無法獨力坐著，早年九成以上此型患者，在兩歲以前就死亡。

第二型：十八個月前發病。病人常常是到了該會站的時候，還沒辦法站立，家長才發現。此型患者終身無法獨自放手行走，能獨自坐著，可以活到成年。

第三型：一歲半會走路後以後才發病。最好的運動功能是會獨自走路。但因為退化的關係，隨著年齡增長與疾病進展，最後仍會失去獨立行走能力，壽命與一般人無異。

第四型：十八歲以後才會發病。運動功能受限，壽命與一般人沒有差別。

國內患者多屬於前三型、占大約九十八%。SMA發生率在每個國家都類似，大約萬分之一。

〉疾病表現
SMA為體隱性遺傳疾病，國人帶因率約是四十八分之一，當父母親皆為無症狀帶因者時，孩子有四分之一的機會可能發病。也因此，常因父母自覺沒有問題，因而懷疑孩子為何會有這個疾病！

第一型SMA病童通常在出生六個月內就會出現症狀，家長發現孩子雙腳不大會踢、洗澡時候不大會動，躺在床上軟趴趴，抱起來全身軟綿綿的，常常出現腹式呼吸，常合併吸允能力差及吞嚥困難。

第二型SMA病童則是在一般小朋友七、八個月會坐、會爬的時候，還不會爬，連翻身也不會。一般孩子八、九月大時就算還不會站，也會試著踮腳，但這型的SMA病童則無力站著，抱起來也是全身軟綿綿的。

第三型SMA病童除了走路比一般孩子晚，病童常常蹲下去就需要藉著扶著物體或身體才勉強站起來，走路也搖搖晃晃，爬樓梯非常吃力且需要抓緊扶手。一般孩子平均一歲至一歲半走路可放手，但這型病童要到一歲半以後才會放手獨自行走，且走路姿勢不穩，快走容易跌倒，無法跑步。

至於第四型SMA成人型，十八歲以後才發病，患者一般不喜歡運動、爬樓梯很累、跑步很吃力。過去曾有此型患者只覺得自己經常跌倒，一直到骨折五次以後，經診斷才發現原來罹患脊髓肌肉萎縮症。

〉疾病認知
依據發生率估算，SMA患者在台灣應該大約有兩千三百人、存活者應有一千五百人，但目前包括罕見疾病基金會以及脊髓肌肉萎縮症病友協會掌握的資料也只有三百人。顯示目前國人對此症的認知仍然不足。此外，一般人只知道肌肉萎縮症，卻不知SMA其實是不一樣的疾病。呼籲家長一旦發現孩子的動作發展遲緩、下肢無力，就要懷疑是否有問題。過去要確定SMA診斷一定要做肌肉切片，現在只要抽血做SMN1及SMN2基因檢查；即可確定診斷。

〉疾病治療進展
從民國74年去日本研習肌肉切片診斷技術，76年回國發現國內第一個SMA病例迄今，照護SMA患者二十八年的經驗中，過去患者一旦確定診斷SMA，因為認為沒有積極治療方式，常選擇在家居家照顧，沒有再回診追蹤。這些年來，我國在SMA診斷與治療不僅與國際接軌，有長足的進步，尤其是近十年來，可以說是SMA進展最快速的時期，不僅有跨科別的整合照顧模式，可以提供咳痰機及非侵襲性正壓呼吸器積極治療肺功能異常，也可以手術治療脊椎側彎等併發症；新藥研發更是日新月異，目前世界上有18種新藥正在研發中，SMA病友應正向積極迎接SMA治癒時代的即將到來！

例如，從2007年起國外開始推廣整合性照顧，而國內也引進這個方法，民國100年更在高醫設立神經肌肉疾病整合門診。以病友以及家庭為中心，提供診斷、遺傳諮詢及跨科整合照顧。針對患者各種症狀，引進各種照顧方法，從心肺、骨關節及胃腸營養照護，一直到居家物理及輔具照顧甚至心理支持，提供全人照顧。定期追蹤檢查項目，應包括心肺功能檢查、睡眠多項生理檢查等。一旦發現患者肺功能降到特定程度以下，為避免肺炎風險，會主動協助SMA患者申請補助並指導使用咳痰機。若有夜間換氣不足現象、則搭配使用非侵襲性呼吸機。會走路的病友可評估走路功能、是否需要使用電動代步車。避免患者因為沒力氣走路太久，因肌肉疲勞而跌倒受傷。若有營養問題，則可進一步照會胃腸科醫師及營養師，做積極改善治療，來避免後續影響病童的生長與發育。

多管齊下、全面照護，使得SMA疾病雖然還沒有治療藥物問世，死亡率已大幅下降，以美國為例，2007年第一型患者在兩歲以前死亡率已降低至30％。我國目前雖然還沒有達到這個成績，但部分第一型SMA患者在良好照護下，仍能成長到青少年。

脊髓肌肉萎縮症目前主要依賴良好照護、讓患者有尊嚴地活著之外，最近五年藥物研發也有長足進展，且不乏世界知名藥廠如Pfizer、Roche、Novartis積極投入新藥研發，2015年已有18種候選藥物、其中7種已經進入人體臨床試驗。高醫也參與其中臨床試驗。

〉治療挑戰
此外，隨著照護技術的進步，患者壽命延長，隨之而來的挑戰也變多。例如，患者從醫院加護病房回歸居家照護後，包括呼吸治療師等醫護專業，也必須要隨之深入家庭，指導使用咳痰機、呼吸機，但機器及居家指導的費用在目前的健保未必給付，部分甚至需要層層審核。「所以有必要讓大眾認知患者的困境，認知到這些患者沒有上述呼吸機器輔助照顧、可能隨時面臨的死亡，甚或只能常住在加護病房」的窘境。

近年來部分輿論對於罕見疾病所花費資源有些“異”見，其實醫護們看到這些家長時，常常都是肅然起敬。畢竟一般人很難了解，要怎樣全家投入、用盡心力，才能讓這些孩子保持在相對穩定的狀態。而在大眾眼中太過花錢的器材、藥物，則是他們存活的工具。說實話，這些患者若不能居家照護、一旦回到加護病房，反而會花費更多醫療資源、更多錢！將資源放在更適當的地方，讓他們獲得適切地照護，且有尊嚴的活著，不僅提供這些患者長大的機會，也能給這些行動雖不便、但卻熱情執著的患者一個回饋社會的機會！