法布瑞氏症 蔡小姐：
旁人平常心看待，讓罕病幸福不罕見

採訪╱洪素卿
圖╱照片為示意，非故事主角

前言：

多年前，當不少醫師還不清楚什麼是法布瑞氏症時；還只是個國中生的蔡小姐便因為親屬腎臟切片異常、醫師建議全家接受追蹤篩檢，進而發現罹患法布瑞氏症。


法布瑞氏症患者因為基因異常，缺乏分解特定神經脂質的酵素，導致廢棄物堆積在全身的細胞裡，隨著年紀增長，更會造成重要器官心臟、腎臟、腦部的逐漸受損。典型法布瑞氏症患者甚至因為神經病變，在太陽下或是高溫環境中，手、腳刺痛難忍，就像赤腳走在燙熱的鐵板上。

曾有人形容這群患者就像童話世界裡、為愛換來一雙腳的美人魚，一輩子忍受著刺痛行走。

在蔡小姐剛剛確定診斷的那個年代，法布瑞氏症沒有治療藥物。醫師的診斷結果，讓她知道了自己經常莫名其妙手腳發麻、刺痛的原因；後來法布瑞氏症治療藥物問世，雖然無法讓蔡小姐完全恢復正常，她仍不能在太陽下久待，眼睛、腦部還是不免受影響而有不容易專注、容易疲勞等狀況。她仍然樂觀面對，她說，「因為周遭朋友沒有把我當病人，我的另一半也沒有對我另眼對待，這就讓我覺得自己是一個正常人、跟旁人沒有不一樣。」

〉幸擁良友　罕病人生正常過

蔡小姐在國小時開始出現症狀，她說，當年不僅手腳會發麻、刺痛，不大能在大太陽下曝曬，否則腳底板就像是嚴重凍傷一樣「爆」痛。碰上升旗典禮、朝會以及體育課，只能想儘辦法克服。「並非不想遵循學校規定，而是身體沒辦法配合。」面對國中的課業壓力，因為注意力不容易集中、學習相對緩慢，一樣只能努力面對。

一旦感冒時，更是外冷內熱，痛到在床上滾來滾去。

「當時不知道這些症狀原來是一種疾病、而且是罕見的遺傳疾病，直到親屬的症狀引發醫師注意！」當時蔡小姐親屬因為症狀嚴重、在大醫院就醫，醫師從親屬的腎臟切片發現有異常堆積現象，跟國外病例很像，因此要全家人接受追蹤，之後便確認這是一個遺傳疾病。

「當然一開始也曾經埋怨、為什麼是我？為什麼會得到這種病？但是一路上陪伴我成長的朋友們，都不覺得我跟正常人有什麼不一樣，也不認為我因為生病就無法做事，她們的陪伴讓我覺得我就是一個正常人，也不會覺得得了這個病好像生命就沒有希望。」

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註定要與法布瑞氏症共處一輩子，蔡小姐說，遇見了她人生的一個轉捩點。因為他「是一個不認為我與別人不一樣的人！」

剛開始交往時蔡小姐並沒有向他說明自身病情。「但心裡總是隱約想著、隱瞞這樣的疾病是不好的。」「畢竟一般人都會覺得遺傳疾病要找到婚姻、找到可以接受我們的人，是比較困難的。」

兩人交往了幾年，蔡小姐心想，如果有心要一起走下去，一定得要開誠佈公，「雖然心裡很掙扎。擔心坦誠之後可能面臨的狀況。有可能兩人的感情就這麼沒有了，或至少也會產生重大變化。」

蔡小姐讓先生了解法布瑞氏症是一種遺傳疾病，疾病影響及於腦、心、腎、眼睛以及神經等全身多處器官。接受治療之前，蔡小姐已經有輕微蛋白尿。而研究顯示，這種疾病的患者未來可能會進一步發展成心臟肥大、腎臟衰竭、甚至腦中風等症狀而致死。

沒想到，當時還是男友的先生，在聽完蔡小姐的解釋後，竟然覺得這根本不是問題。

蔡小姐說，「他當時真的想都沒想就說，反正人都會生病、到最後也都會離開人世，何必去想會是什麼時候？或是過程中會發生什麼問題，反正有問題就解決。」蔡小姐沒有意料到先生當時會是這樣的反應，「重要的是，兩人這麼一路從戀愛到結婚，婚後至今的態度一路走來、始終如一。而不是嘴巴講一套，行為又是另一套。」「他的態度讓我覺得我跟一般人沒有什麼不一樣，也不會想到這個病就自己嚇自己。」

法布瑞氏症藥物問世後，蔡小姐必須要定期接受注射治療，早期因為要控制藥物注射速度，每一次治療幾乎都要耗上一天。

「因為太常打針抽血，有時候一針打不進去，一次治療就要打好幾次、再加上抽血檢驗也要挨針。這麼多年下來，只要想到要打針、心裡還是有很大壓力。」

〉當作正常人　攜手一輩子

面對遺傳疾病、不免要談及生育下一代的問題。蔡小姐說，一直到近幾年、法布瑞氏症才納入新生兒篩檢但當兩人決定一路一起走時，「不論生或不生，都已經不影響未來的考量跟規劃。」

兩人相戀多年後結婚，雖然現在她的體力可能比不上一般人，也因為要降低腦血管風險、避免拿重物，眼睛用太久也會疲勞畏光，腦力也無法專注持續很久。但她仍認為，生活一樣可以不受疾病影響。

蔡小姐說，「工作就是為了改善生活品質。如果不能拿重物，就要善用工具。現在的打掃清潔用品，已經有很多可以很省力輕鬆操作，就要善用。至於真正比較費力的差事，像是打大掃除清洗抽油煙機，可以付費請專業清潔人員來處理。」

更幸運的是，現在的治療也進步了，以前要耗上一整天，現在用的酵素藥物更節省時間，就像一般正常點滴注射。

要與疾病共存，蔡小姐除了按時上醫院治療，她也調整自己的生活作息，「像是熬夜、長時間用腦用眼、跑步運動等，可能讓我們很疲累。所以儘量不熬夜，不勉強自己太累，同時用一些方法養生、調氣。」

面對罕見疾病，蔡小姐強調，「病患週遭的朋友態度很重要。不要把他們當病人。」「就像是從確診以來一路陪伴我的朋友，以及沒有把我當病人的先生，他們讓我相信自己不是沒有能力去完成高難度的事情。」「不要看輕自己，也不需要去比別人有多麼多、妳又有哪裡少？端看自己能做多少，只要專注去完成一件事，自己就能經歷一次成長。持續累積、就能不斷成長。」